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Le distrofie muscolari (DM) sono malattie neuromuscolari ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La conseguenza è una progressiva degenerazione del tessuto muscolare e un deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa, variabili. Esistono molte forme di distrofie che vengono classificate in base a criteri clinici e al difetto genetico. La più frequente forma di distrofia muscolare in età evolutiva è la distrofia muscolare di Duchenne.

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