Il dismorfismo cranico-facciale è caratterizzato da malformazioni dovute a un errato sviluppo dell’embrione durante la vita intrauterina.
Queste anomalie possono riguardare il cranio, craniosinostosi (chiusura prematura delle suture del cranio), la faccia, disostosi (sviluppo anomalo delle ossa facciali), oppure entrambi (ad esempio la sindrome di Apert, Crouzon e Pfeiffer).
A queste malformazioni si aggiungono anche le anomalie vascolari e le neurofibromatosi delle ossa craniofacciali e dei tessuti molli.