Le syndrome de Lowe est une maladie génétique rare impliquant des anomalies dans trois organes principaux : l’œil, le système nerveux central et le rein. Pour cette raison, le syndrome est aussi appelé syndrome oculo-cérébro-rénal. Il se manifeste déjà à la naissance avec cataracte congénitale et hypotonie sévère. Plus tard, des symptômes caractéristiques peuvent apparaître tels que le glaucome, le retard mental (de gravité très variable) et le développement moteur, les crises, les troubles du comportement, les problèmes rénaux (acidose tubulaire rénale), la courte stature, la tendance à développer le rachitisme, fractures osseuses, scoliose et problèmes articulaires.