La dysmorphie crânienne-faciale est caractérisée par des malformations dues au développement incorrect de l’embryon pendant la vie intra-utérine. Ces anomalies peuvent concerner le crâne, la craniosynostose (fermeture prématurée des sutures du crâne), le visage, la dysostose (développement anormal des os du visage), ou les deux (par exemple, syndrome d’Apert, de Crouzon et de Pfeiffer). À ces malformations s’ajoutent des anomalies vasculaires et neurofibromatose des os craniofaciaux et des tissus mous.