Por síndrome genético nos referimos a una enfermedad debida a una alteración permanente del ADN, llamada mutación. Dependiendo del tipo de mutación que se produce en el ADN, las enfermedades genéticas se dividen en tres grandes categorías. La primera incluye las llamadas enfermedades monogénicas o mendelianas, causadas por mutaciones que ocurren en genes individuales. Estas enfermedades a su vez se pueden dividir en autosómicas dominantes (como la corea de Huntington), autosómicas recesivas (fibrosis quística, anemia de células falciformes, talasemia) y enfermedades ligadas al cromosoma X (hemofilia). La segunda categoría es la de las enfermedades cromosómicas. Estas se deben a una mutación que se produce en la estructura de los cromosomas (leucemia mieloide crónica) o a una alteración en el número de cromosomas, tanto sexuales (síndrome de Turner, debido a la presencia de un solo cromosoma X en lugar de dos) como autosomas (síndrome de Down, caracterizado por la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos).