El síndrome de Lowe es un trastorno genético raro que involucra anomalías en tres órganos principales: el ojo, el sistema nervioso central y el riñón. Por esta razón, el síndrome también se llama síndrome oculo-cerebro-renal. Se manifiesta ya al nacer con catarata congénita e hipotonía severa. Más tarde, pueden aparecer síntomas característicos como glaucoma, retraso mental (de gravedad muy variable) y desarrollo motor, convulsiones, alteraciones del comportamiento, problemas renales (acidosis tubular renal), baja estatura, tendencia a desarrollar raquitismo, fracturas óseas, escoliosis y problemas articulares.