Kranial-faziale Dysmorphien sind durch Fehlbildungen gekennzeichnet, die auf eine fehlerhafte Entwicklung des Embryos während des intrauterinen Lebens zurückzuführen sind.
Diese Anomalien können den Schädel, die Kraniosynostose (vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte), das Gesicht, die Dysostose (abnorme Entwicklung der Gesichtsknochen) oder beides betreffen (z. B. Apert-, Crouzon- und Pfeiffer-Syndrom).
Zu diesen Missbildungen kommen auch Gefäßanomalien und Neurofibromatose der kraniofazialen Knochen und Weichteile hinzu.