Das Lowe-Syndrom ist eine seltene genetische Störung mit Anomalien in drei Hauptorganen: dem Auge, dem zentralen Nervensystem und der Niere. Aus diesem Grund wird das Syndrom auch als okulo-zerebro-renales Syndrom bezeichnet. Sie äußert sich bereits bei der Geburt mit angeborenem grauem Star und schwerer Muskelhypotonie. Später können charakteristische Symptome auftreten wie Glaukom, geistige Retardierung (in sehr unterschiedlichem Schweregrad) und motorische Entwicklung, Krampfanfälle, Verhaltensstörungen, Nierenprobleme (renale tubuläre Azidose), Kleinwuchs, Neigung zur Entwicklung von Rachitis, Knochenbrüche, Skoliose und Gelenkprobleme .