La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che comporta anomalie a carico di tre organi principali: occhio, sistema nervoso centrale e rene. Per questo motivo, la sindrome è detta anche oculo-cerebro-renale. Si manifesta già alla nascita con cataratta congenita e grave ipotonia. In seguito, possono comparire sintomi caratteristici come glaucoma, ritardo mentale (di gravità molto variabile) e dello sviluppo motorio, convulsioni, disturbi del comportamento, problemi renali (acidosi tubulare renale), bassa statura, tendenza a sviluppare rachitismo, fratture ossee, scoliosi e problemi articolari.